當(dāng)23對染色體出現(xiàn)數(shù)量增減,將直接引發(fā)生育危機:
克氏綜合征(47,XXY):男性多一條X染色體,導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良及無精癥
特納綜合征(45,X):女性缺失X染色體,引發(fā)卵巢早衰性不孕
三體綜合征:如21號染色體三倍體(唐氏綜合征),胎兒畸形率超85%
DHC解決方案:胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT-A)篩查非整倍體胚胎
平衡易位攜帶者表面健康,但生殖細胞分裂時:
配子染色體異常風(fēng)險達50%-70%
臨床表現(xiàn)為反復(fù)流產(chǎn)或畸形兒出生
DHC突破技術(shù):
PGT-SR技術(shù)精準(zhǔn)識別平衡胚胎,健康活產(chǎn)率提升至72%
Y染色體微缺失:AZF區(qū)域缺失致無精癥
CFTR基因突變:引發(fā)先天性輸精管缺如
BRCA1/2突變:卵巢早衰風(fēng)險增加3倍
FMRI前突變:家族性卵巢功能衰退標(biāo)志
DHC應(yīng)對策略:
全基因組測序(WGS)+ 單精子注射技術(shù)(ICSI)阻斷遺傳
遺傳度達70%|排卵障礙性不孕主因
DHC干預(yù)方案:
抗繆勒管激素(AMH)分型治療 + 脈沖式促排卵
一級親屬患病風(fēng)險增7倍
DHC核心技術(shù):
腹腔鏡病灶清除 + 子宮內(nèi)膜容受性檢測(ERA)
PGT-M技術(shù):
單基因病胚胎診斷準(zhǔn)確率>99%
干細胞卵巢激活術(shù):
卵巢早衰患者臨床妊娠率提升至41%
全基因組胚胎診斷:
覆蓋2000+遺傳病篩查
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