一、篩查意義：從源頭阻斷出生缺陷

我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，其中70%以上由遺傳因素導(dǎo)致。第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT）通過(guò)胚胎植入前精準(zhǔn)篩查，可淘汰99%攜帶致病基因的胚胎，將單基因遺傳病阻斷率提升至100%，真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生關(guān)口前移。

二、核心篩查項(xiàng)目分類與技術(shù)原理

1. 染色體數(shù)目異常篩查（PGT-A）

目標(biāo)疾?。禾剖暇C合征（21三體）、愛(ài)德華氏綜合征（18三體）、特納綜合征（X單體）等

技術(shù)原理：采用高通量測(cè)序（NGS） 檢測(cè)胚胎染色體非整倍體

適用人群： 

女方年齡≥38歲的高齡孕婦

經(jīng)歷≥2次不明原因流產(chǎn)或移植失敗

生育過(guò)染色體病患兒的家庭

2. 單基因遺傳病篩查（PGT-M）

高發(fā)疾?。?nbsp;

地中海貧血：中國(guó)南方人群攜帶率高達(dá)15%，重型患兒需終身輸血

脊髓性肌萎縮癥（SMA）：嬰幼兒致死性神經(jīng)肌肉病，人群攜帶率1/50

血友病A：X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率1/5000

技術(shù)突破： 

結(jié)合單倍型連鎖分析+突變位點(diǎn)直接檢測(cè)，精度＞99%

可篩查200余種單基因病，對(duì)常染色體隱性病阻斷率達(dá)100%

3. 染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)（PGT-SR）

干預(yù)重點(diǎn)：平衡易位、羅氏易位（如13/14易位）、倒位等

臨床價(jià)值： 

將平衡易位攜帶者的流產(chǎn)率從＞60%降至＜10%

健康活產(chǎn)率從不足20%提升至50%-65%

4. 遺傳性腫瘤基因篩查（特殊PGT-M）

高發(fā)腫瘤類型： 

神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、遺傳性乳腺癌（BRCA1/2）

家族性腺瘤性息肉?。ˋPC）、結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC1/2）

成效數(shù)據(jù)：截至2025年3月，中信湘雅醫(yī)院通過(guò)PGT技術(shù)已助力90名“無(wú)癌寶寶”出生，總體抱嬰率達(dá)53.25%

三、前沿?cái)U(kuò)展：全面預(yù)防的ECS篩查

針對(duì)無(wú)家族史但要求全面排查的夫婦，推薦擴(kuò)展性攜帶者篩查（ECS）：

覆蓋范圍：一次性篩查600+種單基因病，包含常染色體隱性與X連鎖疾病

重點(diǎn)篩查病種： 

囊性纖維化（歐美高發(fā)）

苯丙酮尿癥（中國(guó)新生兒篩查必檢項(xiàng)目）

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（X連鎖致死性疾?。?/p>

四、技術(shù)流程與關(guān)鍵注意事項(xiàng)

標(biāo)準(zhǔn)化操作四階段

基因預(yù)診斷：夫婦雙方完成基因檢測(cè)明確致病突變

囊胚期活檢：取滋養(yǎng)層5-10個(gè)細(xì)胞（不損傷胎兒發(fā)育核心）

并行檢測(cè)： 

PGT-M/PGT-SR需同步進(jìn)行PGT-A排除并發(fā)異常

采用NGS+生物信息學(xué)分析確保準(zhǔn)確性

凍胚移植：僅選擇完全健康胚胎植入

技術(shù)局限性說(shuō)明

不可篩查類型： 

多基因病（如高血壓、糖尿病）

新發(fā)突變（非父母遺傳的基因變異）

慎用情況： 

動(dòng)態(tài)突變疾?。ㄈ绾嗤㈩D舞蹈癥）

嵌合體胚胎（需個(gè)體化評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)）

五、如何定制篩查方案？專家建議

高齡/反復(fù)流產(chǎn)人群：優(yōu)先選擇PGT-A+夫妻染色體微陣列分析，排查染色體數(shù)目異常

單基因病家族史夫婦：必須進(jìn)行PGT-M+家系驗(yàn)證預(yù)實(shí)驗(yàn)，精準(zhǔn)鎖定致病位點(diǎn)

染色體平衡易位攜帶者：需聯(lián)合PGT-SR+PGT-A，同步排除結(jié)構(gòu)重排與數(shù)目異常

無(wú)家族史但要求全面預(yù)防：推薦PGT-A+ECS篩查，并由遺傳咨詢師解讀報(bào)告

?? 核心提示：試管遺傳病篩查是阻斷出生缺陷的“黃金盾牌”。根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，通過(guò)PGT技術(shù)干預(yù)的單基因病家庭，累計(jì)活產(chǎn)率提升至65.7%（較常規(guī)試管提高23.4%）。建議所有試管助孕夫婦接受專業(yè)遺傳咨詢，定制篩查路徑。