一、什么是PGT-SR技術(shù)？

PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）即“胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)”，屬于第三代試管嬰兒（PGT）的核心子技術(shù)之一。它專為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者設(shè)計(jì)，通過(guò)篩選染色體結(jié)構(gòu)正常或平衡的胚胎進(jìn)行移植，顯著降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)并提高健康活產(chǎn)率。

技術(shù)目標(biāo)：

檢測(cè)胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等結(jié)構(gòu)異常；

區(qū)分完全正常胚胎與平衡攜帶者胚胎（表型正常但遺傳風(fēng)險(xiǎn)同父母）。

二、誰(shuí)需要PGT-SR技術(shù)？

以下人群為PGT-SR的核心適用者：

染色體平衡重排（BCR）攜帶者： 

夫妻任一方攜帶平衡易位、羅氏易位、倒位等異常（發(fā)生率約1/500）；

此類夫婦自然妊娠時(shí)，流產(chǎn)率高達(dá)50%-80%，健康活產(chǎn)率不足5%。

反復(fù)流產(chǎn)或種植失敗者： 

≥2次不明原因流產(chǎn)，或多次試管移植失?。?/p>

研究顯示，反復(fù)流產(chǎn)夫婦中2%-8%存在染色體結(jié)構(gòu)異常。

生育過(guò)染色體病患兒者： 

曾分娩染色體缺失/重復(fù)導(dǎo)致的畸形兒。

?? 關(guān)鍵數(shù)據(jù)：BCR攜帶者通過(guò)PGT-SR篩選后，可移植胚胎率達(dá)31.1%（涉及1-2條染色體時(shí)），臨床妊娠率提升至50%-65%。

三、技術(shù)原理與操作流程

技術(shù)原理

PGT-SR通過(guò)高通量測(cè)序與單倍型分析精準(zhǔn)識(shí)別胚胎染色體狀態(tài)：

全基因組篩查： 

采用NGS技術(shù)檢測(cè)胚胎染色體非整倍體（PGT-A） 及大片段缺失/重復(fù)。

單倍型連鎖分析： 

針對(duì)斷點(diǎn)周邊SNP位點(diǎn)構(gòu)建父母單倍型圖譜，區(qū)分“正?！迸c“平衡攜帶”胚胎。

操作流程

預(yù)實(shí)驗(yàn)（部分病例需要）： 

對(duì)夫婦血液樣本進(jìn)行斷點(diǎn)定位，為胚胎分析提供參照。

胚胎活檢與檢測(cè)： 

取囊胚期滋養(yǎng)層細(xì)胞（5-10個(gè)）進(jìn)行檢測(cè)，避免損傷內(nèi)細(xì)胞團(tuán)；

7-14天出具報(bào)告，準(zhǔn)確率超98%。

四、PGT-SR的臨床優(yōu)勢(shì)與成功率

核心優(yōu)勢(shì)

降低流產(chǎn)率：避免因染色體不平衡導(dǎo)致的妊娠丟失（流產(chǎn)率從>60%降至<10%）；

阻斷遺傳：生育染色體完全正常的后代，或選擇表型正常的平衡攜帶者胚胎；

提高效率：?jiǎn)未我浦渤晒β士蛇_(dá)60%-65%，減少反復(fù)移植的身心負(fù)擔(dān)。

成功率數(shù)據(jù)

評(píng)估指標(biāo)PGT-SR表現(xiàn)數(shù)據(jù)來(lái)源

可移植胚胎率31.1%（1-2條染色體異常）中國(guó)多中心研究

臨床妊娠率50%-65%河南省人民醫(yī)院

健康活產(chǎn)率73.07%（正常核型新生兒占比）2025年臨床研究

五、常見(jiàn)問(wèn)題解答

Q1: PGT-SR與PGT-A/PGT-M有何區(qū)別？

技術(shù)類型全稱檢測(cè)目標(biāo)適用人群

PGT-SR染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)倒位、易位、羅氏易位染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者

PGT-A非整倍體篩查染色體數(shù)目異常（如21三體）高齡、反復(fù)流產(chǎn)人群

PGT-M單基因病檢測(cè)地中海貧血、血友病等單基因遺傳病家族史夫婦

?? 注：PGT-SR胚胎需同步進(jìn)行PGT-A篩查，以排除并發(fā)染色體數(shù)目異常。

Q2: 技術(shù)是否安全？活檢會(huì)損傷胚胎嗎？

囊胚期活檢取滋養(yǎng)層細(xì)胞（未來(lái)發(fā)育為胎盤），不觸及胎兒組織，安全性高；

國(guó)際數(shù)據(jù)顯示，活檢后胚胎冷凍復(fù)蘇存活率>95%，不影響后續(xù)發(fā)育潛能。

六、結(jié)語(yǔ)

PGT-SR為染色體結(jié)構(gòu)異常夫婦提供了精準(zhǔn)的生育解決方案，將健康活產(chǎn)率從不足5%提升至50%以上。隨著分子診斷技術(shù)的進(jìn)步（如長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序、MaReCs平臺(tái)的應(yīng)用），其檢測(cè)精度與適用范圍仍在持續(xù)優(yōu)化。

如果您符合以下條件，建議咨詢生殖遺傳專科：

夫婦一方檢出染色體平衡易位/倒位；

經(jīng)歷≥2次自然流產(chǎn)或移植失??；

家族中存在染色體病患兒生育史。

?? 專家提示：早篩查、早干預(yù)是成功關(guān)鍵。通過(guò)PGT-SR技術(shù)，染色體異常家庭亦可生育健康后代，告別反復(fù)流產(chǎn)的陰霾。