胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），也稱第三代試管嬰兒，是在第二代試管嬰兒（卵胞漿內單精子注射技術，ICSI）的基礎上，對胚胎進行染色體和/或基因檢測，挑選正常胚胎進行移植而獲得健康子代的技術。

哪些人群適合做第三代試管嬰兒？

1、單基因?。ǖ刂泻Ｘ氀?、遺傳性耳聾等）；

2、染色體結構異常（染色體平衡易位、羅氏易位等）；

3、復發(fā)性流產；

4、反復種植失敗；

5、人類白細胞抗原（HLA）配型等。

常見單基因遺傳病及染色體病遺傳風險

A：常見如下：

1）常染色體隱性遺傳疾病：雙方攜帶的夫婦，理論上獲得胚胎1/4為正常、1/2為攜帶、1/4為患病。

2）常染色體顯性遺傳疾?。簡畏綌y帶的夫婦，理論上獲得胚胎1/2為正常、1/2為患病。

3）染色體平衡易位攜帶者：單方攜帶的夫婦，理論上可產生18種胚胎，其中只有1/18為正常、1/18為攜帶、其余16/18均為異常胚胎。

4）染色體羅氏易位攜帶者：單方攜帶的夫婦，理論上可產生6種胚胎，其中1/6正常、1/6攜帶、4/6異常。

5）X染色體連鎖隱性遺傳疾?。号綌y帶的夫婦，理論上獲得的男性胚胎1/2為正常、1/2為患病，女性胚胎1/2為攜帶、1/2為正常。男方患病的夫婦，理論上男性胚胎均正常、女性胚胎均攜帶。

6）X染色體連鎖顯性遺傳疾?。号交疾〉姆驄D，理論上獲得胚胎1/2為正常、1/2為患病。男方患病的夫婦，理論上男性胚胎均正常、女性胚胎均患病。

第三代試管嬰兒能保證100%成功嗎？

胚胎著床受多因素影響，包括子宮內膜容受性、胚胎-內膜同步性發(fā)育、免疫因素等，因此遺傳學檢測后的胚胎不能保證100%成功妊娠。

第三代試管嬰兒診斷風險有哪些？

主要有三方面：

1.由于胚胎固有的染色體嵌合性及現(xiàn)有檢測技術的限制，胚胎遺傳學診斷的準確性不能達到100%。

2.經過遺傳學檢測判定為“正常胚胎”僅指針對特定遺傳疾病篩選后不致病的胚胎，但不能排除其他未檢測遺傳疾病。

3. 胚胎在發(fā)育過程中的隨機變化，及影響胚胎發(fā)育的諸多其他因素（如孕期接觸有毒有害物等），因此，第三代試管嬰兒助孕后獲得的妊娠，也存在流產、宮外孕、胎兒畸形可能。