第三代試管嬰兒也叫做移植前遺傳學診斷,優(yōu)點主要是在胚胎移植前,對胚胎遺傳物質進行分析,檢測基因染色體是否正常,選出健康胚胎進行移植,可以有效防止孩子患有遺傳性疾病。比較適合患有遺傳性疾病的不孕夫婦,或者是有畸形兒或者染色體異常患兒分娩史、高齡、男性弱精、無精癥,女性卵巢子宮輸卵管類疾病的夫妻。
第三代試管嬰兒在第一代試管嬰兒和第二代試管嬰兒的基礎上,增加了PGS和PGD兩個項目,它們是如何規(guī)避植入遺傳病胚胎和基因缺陷胚胎呢?
PGS用于檢測胚胎染色體疾病和基因是否存在異常,是第三代必做項目,在常染色體病中,以三體綜合征和部分三體綜合征多見,患者常有生長發(fā)育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發(fā)畸形,俗稱“三聯(lián)征”。
在常染色體病中,最常見的是21-三體綜合征,其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等?;虍惓V饕怯?1三體綜合癥,地中海貧血,苯丙酮尿癥等。
基因篩查是第三代試管嬰兒重要的一項,通過基因篩查我們可以知道胚胎的性別。PGS(移植前遺傳篩查)用最為先進的技術監(jiān)測胚胎,以發(fā)現特定的染色體或基因異常。
如果患者已知存在遺傳病風險(泰伊-薩克斯二氏病,鐮狀細胞性貧血,囊性纖維化)以及其他單基因遺傳病時,可以利用PGD來排除具有這些基因性狀的胚胎。
PGD還可以篩選數值(異倍性)和結構性染色體異常,經過基因篩查的胚胎移植后的成功率會更高,并且還會降低流產率。
PGD是第三代試管嬰兒的可選項目,它主要篩選性狀數值,遺傳學中,性狀是指生物體把生物體所表現的形態(tài)結構、生理生化特征和行為方式等的統(tǒng)稱,一個群體內的各個體間表現為連續(xù)變異的性狀,數量性狀較易受環(huán)境的影響,在一個群體內各個個體的差異一般呈連續(xù)的正態(tài)分布,難以在個體間明確地分組。
所有能夠度量的性狀都可成為數量性狀。這些性狀呈連續(xù)變異。這些性狀呈連續(xù)變異,它不可以嚴格地分類,而是呈現出一系列程度上的差異,帶有這些差異的個體沒有質的差別,只有量的不同。
數量性狀包括兩大類:一是表現連續(xù)變異的性狀,如牛的泌乳量、農作物的產量、棉花纖維、羊毛的長度等等;二是表型呈非連續(xù)變異,而遺傳物質的數量呈潛在的連續(xù)變異的性狀,即只有超越某一遺傳閾值時才出現的性狀,如動、植物甚至包括人類的抗病力、死亡率以及單胎動物的產仔數等性狀,稱為閾性狀。同理,PGD是控制胚胎質量的關鍵一環(huán)。第三代試管嬰兒的優(yōu)勢也就是在第一代和第二代試管嬰兒的基礎上增加了一項PGS和PGD的篩查,能做到優(yōu)勝劣汰,讓人選擇更健康優(yōu)質的胚胎移植,從而提高成功率,保障健康寶寶出生。
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