在第三代試-管-嬰-兒的“審判日”，一份PGT報(bào)告，通常會(huì)將我們的胚胎，清晰地劃分為“好”與“壞”——即“整倍體（Euploid）”和“非整倍體（Aneuploid）”。

但隨著基因檢測(cè)技術(shù)的日益精準(zhǔn)，一個(gè)越來(lái)越龐大的“中間派”開始出現(xiàn)，它就是——嵌合體（Mosaic），也常被稱為“馬賽克胚胎”。

當(dāng)您的報(bào)告顯示，您唯一可用的胚胎，或所有胚胎都是“嵌合體”時(shí)，一種極其復(fù)雜的情緒便會(huì)油然而生：它不像“非整倍體”那樣宣判了死刑，卻又不像“整倍體”那樣給予了明確的希望。

那么，這個(gè)“不完美”的胚胎，究竟是“可挽救的希望”，還是一個(gè)“美麗的陷阱”？

一、 科學(xué)解讀：什么是“嵌合體”？——一半天使，一半魔鬼

我們可以用一個(gè)簡(jiǎn)單的比喻來(lái)理解：

一個(gè)整倍體胚胎，是100%由“正常細(xì)胞”組成的。

一個(gè)非整倍體胚胎，是100%由“異常細(xì)胞”組成的。

而一個(gè)嵌合體胚胎，則是由一部分“正常細(xì)胞”和一部分“異常細(xì)胞”，混合鑲嵌而成的。

【重要前提】 我們必須再次強(qiáng)調(diào)，PGT進(jìn)行活檢的，是囊胚未來(lái)要發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞（TE）。我們是通過(guò)這“一角”，來(lái)推測(cè)整個(gè)胚胎（特別是未來(lái)發(fā)育成胎兒的內(nèi)細(xì)胞團(tuán)ICM）的情況。

二、 移植嵌合體，希望的科學(xué)依據(jù)在哪里？

之所以我們不直接將嵌合體胚胎“槍斃”，是因?yàn)槿虼罅康呐R床研究和實(shí)踐，已經(jīng)證實(shí)移植嵌合體胚胎，確實(shí)可以誕生完全健康的嬰兒。這背后，可能存在兩大科學(xué)機(jī)理：

胚胎強(qiáng)大的“自我修正 (Self-correction)”能力：

胚胎在早期的發(fā)育過(guò)程中，擁有一個(gè)極其精妙的“糾錯(cuò)系統(tǒng)”。它可能會(huì)通過(guò)某種機(jī)制，主動(dòng)將那些異常的細(xì)胞系清除掉，或者在細(xì)胞競(jìng)爭(zhēng)中，讓正常的細(xì)胞系占據(jù)絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，最終使得發(fā)育成胎兒的“內(nèi)細(xì)胞團(tuán)”，回歸到完全正常的狀態(tài)。

活檢技術(shù)的“取樣偏差”局限性：

我們檢測(cè)的，只是來(lái)自“胎盤雛形”的5-10個(gè)細(xì)胞。存在這樣一種可能：我們?nèi)拥倪@一小撮細(xì)胞，恰好是“異常”或“混合”的，但決定寶寶本身的“內(nèi)細(xì)胞團(tuán)”，實(shí)際上是100%正常的。

正是基于這兩大科學(xué)可能，國(guó)際權(quán)威的遺傳學(xué)診斷學(xué)會(huì)（如PGDIS），才支持在沒(méi)有整倍體胚胎可用的情況下，經(jīng)過(guò)充分的遺傳咨詢，考慮移植嵌合體胚胎。

三、 DHC的嚴(yán)謹(jǐn)決策流程：我們?nèi)绾魏饬俊帮L(fēng)險(xiǎn)”與“機(jī)遇”？

如果需要考慮移植嵌合體胚胎，這絕不是一個(gè)草率的“賭一把”的決定。在DHC，您的專家團(tuán)隊(duì)和遺傳顧問(wèn)，會(huì)與您一起，進(jìn)行一次極其嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹⒍嗑S度的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

DHC的移植優(yōu)先序：整倍體 > 嵌合體 >>> 非整倍體（不推薦）

在決策時(shí)，我們會(huì)遵循以下分層邏輯：

Step 1：評(píng)估嵌合體的“等級(jí)”——并非所有嵌合體都生而平等

看比例： 報(bào)告通常會(huì)標(biāo)注嵌合的百分比（例如20%-80%）。我們會(huì)優(yōu)先選擇“低比例嵌合”（<50%）的胚胎，因?yàn)樗鼈冏晕倚拚晒Α⒒虮旧韮?nèi)細(xì)胞團(tuán)為正常的概率更高。

看染色體： 涉及不同染色體的嵌合體，其風(fēng)險(xiǎn)也不同。我們會(huì)根據(jù)最新的醫(yī)學(xué)指南，評(píng)估所涉染色體是否與嚴(yán)重的、可能存活至出生的綜合征（如13、18、21號(hào)）相關(guān)，并對(duì)此類嵌合體的移植，持更審慎的態(tài)度。

看類型： 是整條染色體的嵌合，還是片段的嵌合？不同的類型，風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)也不同。

Step 2：進(jìn)行一次深度、透明的遺傳咨詢

這是整個(gè)決策過(guò)程中最核心、最不可或缺的一步。DHC的專家會(huì)為您：

詳細(xì)解讀您的報(bào)告，解釋嵌合體的具體類型、比例和潛在風(fēng)險(xiǎn)。

提供基于大數(shù)據(jù)的、移植類似胚胎的成功率、流產(chǎn)率和誕生健康寶寶的概率。

明確告知您，如果移植成功，后續(xù)必須進(jìn)行羊膜穿刺等產(chǎn)前診斷來(lái)最終確認(rèn)胎兒的健康。

Step 3：結(jié)合您的個(gè)人情況，共同決策

在您完全理解了所有信息后，我們會(huì)與您一起，結(jié)合您的個(gè)人情況——您的年齡、卵巢功能、是否還有機(jī)會(huì)進(jìn)行下一個(gè)周期、以及您的個(gè)人價(jià)值觀和風(fēng)險(xiǎn)承受能力——來(lái)共同做出最適合您的決定。

一份“嵌合體”的PGS報(bào)告，不是一個(gè)簡(jiǎn)單的“Yes or No”的問(wèn)題，而是一道需要頂尖專業(yè)知識(shí)、豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和深度人文關(guān)懷才能解開的復(fù)雜應(yīng)用題。

在DHC，我們從不回避難題。我們致力于通過(guò)最前沿的科學(xué)認(rèn)知和最嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)療流程，為您和您的家庭，在充滿不確定性的迷霧中，點(diǎn)亮一盞理性的探照燈，找到那條最充滿希望、也最負(fù)責(zé)任的前行之路。在下一篇，我們將深入一個(gè)更具體的領(lǐng)域：染色體平衡易位。