PGT-A(胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè))是第三代試管嬰兒(PGT)的核心分支,通過(guò)篩查胚胎染色體數(shù)目異常(如21三體、18三體等),篩選健康胚胎移植,顯著提升妊娠成功率。
技術(shù)演變:由舊稱(chēng)“PGS”(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)升級(jí)而來(lái),2017年國(guó)際指南統(tǒng)一命名為PGT-A。
檢測(cè)原理:采用高通量測(cè)序(NGS) 或微陣列技術(shù),全面分析23對(duì)染色體數(shù)目,準(zhǔn)確率近100%。
高齡女性(≥38歲)
臨床依據(jù):女性年齡增長(zhǎng)導(dǎo)致卵子質(zhì)量下降,38歲以上胚胎染色體異常率超57%。
數(shù)據(jù)支持:PGT-A可使38-42歲女性活產(chǎn)率從35%提升至55%。
反復(fù)自然流產(chǎn)者(≥2次)
核心病因:約50%反復(fù)流產(chǎn)由胚胎染色體非整倍體導(dǎo)致。
干預(yù)效果:PGT-A移植后流產(chǎn)率從20%降至<10%。
反復(fù)種植失敗者(≥3次移植未著床)
機(jī)制解析:形態(tài)學(xué)“優(yōu)質(zhì)胚胎”可能隱藏染色體異常,PGT-A篩選真正常胚胎。
成功率提升:?jiǎn)未我浦踩焉锫士蛇_(dá)60%-65%。
嚴(yán)重畸精子癥患者
男性因素影響:精子畸形率高破壞胚胎染色體穩(wěn)定性,需結(jié)合ICSI技術(shù)受精。
注:35歲以下女性若獲胚數(shù)>3枚,PGT-A可優(yōu)化單胚胎移植策略,降低多胎風(fēng)險(xiǎn)。
促排卵與取卵:藥物刺激卵巢,獲取多個(gè)成熟卵子。
體外受精(IVF/ICSI):精卵結(jié)合形成受精卵。
囊胚培養(yǎng):實(shí)驗(yàn)室培育5-6天至囊胚階段(細(xì)胞數(shù)>100)。
胚胎活檢:無(wú)創(chuàng)提取5-10個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞(未來(lái)發(fā)育為胎盤(pán),不損傷胎兒)。
NGS檢測(cè):3-7天完成染色體數(shù)目分析,識(shí)別整倍體(Euploidy)胚胎。
冷凍移植:篩選正常胚胎解凍移植,剩余胚胎凍存?zhèn)溆谩?/p>
技術(shù)優(yōu)勢(shì):
避免反復(fù)移植失敗的心理與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)
縮短從治療到懷孕的周期(平均減少3個(gè)月)
核心優(yōu)勢(shì)
活產(chǎn)率提升:42歲以下女性單次移植成功率高達(dá)60-65%。
流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)降低:染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)率下降50%。
避免出生缺陷:阻斷唐氏綜合征等染色體病。
技術(shù)局限性
無(wú)法檢測(cè)單基因?。喝绲刂泻X氀?、血友病(需PGT-M技術(shù))。
嵌合體誤判風(fēng)險(xiǎn):約4%胚胎存在染色體嵌合(Mosaicism),需個(gè)體化評(píng)估。
需聯(lián)合產(chǎn)前診斷:妊娠后仍需羊水穿刺確認(rèn)(假陰性率約2-5%)。
Q1:PGT-A檢測(cè)需要多久?費(fèi)用多少?
周期:取卵后約1個(gè)月出報(bào)告。
費(fèi)用:國(guó)內(nèi)約2-3萬(wàn)元,美國(guó)約6000-12000美元。
Q2:年輕患者有必要做PGT-A嗎?
若胚胎數(shù)量>3枚,建議篩查以提升單次移植效率;若僅1-2枚胚胎,需權(quán)衡活檢損傷風(fēng)險(xiǎn)。
Q3:如何選擇可靠檢測(cè)機(jī)構(gòu)?
關(guān)鍵指標(biāo):
TAF認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室(減少外送樣本誤差)
臨床累積活產(chǎn)率(>50%為優(yōu))
囊胚培養(yǎng)技術(shù)(囊胚形成率>60%)
嵌合體胚胎智能分級(jí):AI算法預(yù)測(cè)發(fā)育潛能,減少胚胎浪費(fèi)。
無(wú)創(chuàng)胚胎檢測(cè)(niPGT-A):通過(guò)培養(yǎng)液游離DNA篩查,避免活檢損傷(尚處研究階段)。
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