脊髓性肌萎縮癥(SMA)又稱(chēng)脊肌萎縮癥，是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。

根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。各型區(qū)別根據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(zhǎng)短而定。至今本病尚無(wú)特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥，如肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題等。

脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳，為SMN基因第7號(hào)外顯子純合缺失引起。

分類(lèi)：

1.嬰兒型脊髓性肌萎縮

     也稱(chēng)為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴(yán)重的，部分病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)?，半?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，且?guī)缀蹙?個(gè)月內(nèi)發(fā)病，能存活1年者罕見(jiàn)。這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動(dòng)減少，出生后即有明顯四肢無(wú)力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難。臨床特征表現(xiàn)：

(1)對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力，首先雙下肢受累，迅速進(jìn)展，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐，最終發(fā)展為手足尚有輕微活動(dòng)。

(2)肌肉弛緩，張力極低患兒臥位時(shí)兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位，腱反射減低或消失。

(3)肌肉萎縮，可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易被發(fā)現(xiàn)。

(4)肋間肌麻痹，輕癥者可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時(shí)可見(jiàn)胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運(yùn)動(dòng)始終正常。

(5)運(yùn)動(dòng)腦神經(jīng)受損，以舌下神經(jīng)受累最常見(jiàn)，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫。

(6)預(yù)后不良，平均壽命為18個(gè)月,多在2歲以?xún)?nèi)死亡。

2.中間型脊髓性肌萎縮

     也稱(chēng)為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發(fā)病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢?；純涸?～8個(gè)月時(shí)生長(zhǎng)發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無(wú)力，下肢重于上肢。許多Ⅱ型患兒可獨(dú)坐，少數(shù)甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨(dú)自行走。多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn)。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對(duì)良性的病程，生存期超過(guò)4年，可存活至青春期以后。

3.少年型脊髓性肌萎縮

     又稱(chēng)SMA-Ⅲ型，也稱(chēng)為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA，是SMA中表現(xiàn)最輕的一類(lèi)。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開(kāi)始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無(wú)力，緩慢進(jìn)展，漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢。可存活至成人期。表現(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無(wú)。維持獨(dú)立行走的時(shí)間與肌無(wú)力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。

     脊髓性肌萎縮癥可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)避免遺傳，PGD是第三代試管嬰兒技術(shù)中的一個(gè)大類(lèi)。這種技術(shù)的主要功能用一句話(huà)來(lái)概括是：

     診斷胚胎是否攜帶某些單基因遺傳病的致病基因，并從中篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎。與未經(jīng)篩查的胚胎比起來(lái)，這類(lèi)胚胎移植到女方子宮后，嬰兒一旦活產(chǎn)，不會(huì)罹患這些單基因遺傳病，也自此杜絕了這類(lèi)遺傳病在家族中的延續(xù)。