三代試管嬰兒能篩查哪些基因疾??？三代試管是能夠篩查基因的一種試管嬰兒技術(shù)，這也讓三代試管嬰兒能夠幫助許多有遺傳病的夫婦來(lái)解決遺傳的問(wèn)題，讓寶寶能夠有更健康的身體。

可篩查的125種基因疾病

1、埃默里斯德雷菲斯肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

2、大皰性表皮松懈，優(yōu)勢(shì)營(yíng)養(yǎng)不良

3、大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎縮側(cè)索硬化癥（葛雷克氏癥）

9、費(fèi)希特納綜合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血癥

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脫氫酶

15、肝糖儲(chǔ)積癥1b

16、鹵門(mén)早閉綜合癥

17、基底細(xì)胞綜合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遺傳性非息肉結(jié)腸癌2

21、遺傳性球形細(xì)胞增多癥

22、先天性巨結(jié)腸病

23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征

24、乙型地中海貧血HLA的匹配

25、HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血

26、人類(lèi)白細(xì)胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細(xì)胞性貧血

27、HLA配型

28、霍爾特奧拉姆綜合癥

29、α-地中海貧血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、軟骨發(fā)育低下

32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33、亨特綜合癥（黏多糖癥二A）

34、亨廷頓病

35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36、多囊腎病，常染色體隱性

37、近端肌強(qiáng)直性肌病

38、銀屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉積癥

40、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel綜合癥

42、痙攣性截癱

43、脊髓型肌萎縮1

44、脊髓型肌萎縮2

45、脊髓型肌萎縮3

46、斯蒂克勒綜合癥

47、甲狀腺癌

48、易位-各

49、轉(zhuǎn)體淀粉樣變性

50、下頜面骨發(fā)育不全

51、結(jié)節(jié)性硬化癥，基因1

52、結(jié)節(jié)性硬化癥，基因2

53、烏爾里希先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良

54、卵黃狀黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

55、希林二氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病

56、威母氏原細(xì)胞癌

57、維斯科特-奧爾德里奇綜合癥

58、沃爾曼疾病

59、X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

60、X-連鎖choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、鐮狀細(xì)胞性貧血

65、齊薇格綜合癥

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶綜合癥

68、阿爾伯斯疾病

69、阿爾法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海貧血

71、奧爾波特綜合癥

72、反凱爾抗體

73、貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良

74、β-地中海貧血

75、臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

79、中央核心疾病

80、腦動(dòng)脈（CADASIL）

81、腓骨肌萎縮癥1A

82、腓骨肌萎縮癥1B

83、慢性肉芽腫病（CGD）

84、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

85、先天性異常糖基化

86、先天性腎病綜合征

87、間隙連接蛋白26

88、克里格勒性黃疸綜合征

89、克魯宗綜合征

90、囊性纖維化

91、捷克發(fā)育不良

92、代-索二氏綜合征

93、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

94、早發(fā)性阿爾茨海默病

95、早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙

96、上皮細(xì)胞鈣粘蛋白

97、外胚層發(fā)育不良

98、超免疫球蛋白M

99、軟骨發(fā)育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷軟骨病

102、色素失調(diào)癥

103、小兒神經(jīng)軸素營(yíng)養(yǎng)不良

104、青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)

105、青少年視網(wǎng)膜

106、小兒神經(jīng)晚（巴騰病蠟狀褐）

107、洛韋綜合癥

108、馬凡氏綜合癥

109、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

110、甲狀腺髓樣癌（RET）

111、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

112、黏多糖癥第三B

113、多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤2A

114、遺傳性骨軟骨瘤病

115、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

116、肌管性疾病

117、指甲髕骨綜合癥

118、桿狀體肌病

119、腎性尿崩癥

120、1型神經(jīng)纖維瘤

121、2型神經(jīng)纖維瘤病

122、諾里病

123、眼皮膚白化病

124、Ornitine轉(zhuǎn)移酶缺乏癥

125、成骨發(fā)育不全1型

為什么要基因篩查

女性理想的生育年齡是在23到29歲之間。在這個(gè)階段，無(wú)論身體機(jī)能、卵巢功能還是卵子數(shù)量和質(zhì)量都處于良好狀態(tài)，所以成功懷孕的幾率會(huì)很高。然而，許多追生二胎的家庭或朋友多是70和80后的人，她們明顯已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了黃金育齡期，身體各項(xiàng)機(jī)能開(kāi)始退化，卵巢功能隨著年齡增長(zhǎng)不斷下降，卵子質(zhì)量也隨之降低。例如，卵子容易出現(xiàn)老化現(xiàn)象，或在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生染色體異常，甚至引起基因變異，導(dǎo)致胎兒染色體疾病和先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，從而導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)畸形。

此外，環(huán)境惡化、工作壓力加大、不健康的生活飲食習(xí)慣（如吸煙、飲酒、熬夜、飲食不規(guī)律）等也會(huì)降低精子和卵子的質(zhì)量，進(jìn)而影響胚胎的質(zhì)量，容易引發(fā)胎停、流產(chǎn)等不良情況。即使成功懷孕并順利分娩，胎兒通常也會(huì)伴有肢體畸形、發(fā)育遲緩、智力殘障等問(wèn)題，對(duì)家庭來(lái)說(shuō)將是巨大的負(fù)擔(dān)。

隨著“二孩時(shí)代”的來(lái)臨，越來(lái)越多的家庭希望實(shí)現(xiàn)兒女雙全的夢(mèng)想。然而，在自然生育狀態(tài)下，男孩和女孩出生的概率都是50%。而且，由于國(guó)內(nèi)法律政策的限制，我國(guó)明確禁止胎兒性別鑒定，這對(duì)那些希望擁有公主或王子的家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一個(gè)無(wú)法逾越的障礙。

生男生女是由染色體X和Y決定的。新生命的形成源于精子和卵子結(jié)合受精并發(fā)育。在精卵結(jié)合成為合子的過(guò)程中，來(lái)自父方的23條染色體和母方的23條染色體會(huì)重組配對(duì)形成胚胎。如果與卵子結(jié)合的是Y型精子，就會(huì)形成男性胚胎；如果是X型精子，就會(huì)形成女性胚胎。通過(guò)PGS技術(shù)，可以滿(mǎn)足每個(gè)家庭的個(gè)性化需求。

三代試管的基因篩查技術(shù)還是比較重要的，對(duì)于很多有明顯遺傳疾病的家庭來(lái)說(shuō)，可以很好的解決遺傳疾病的問(wèn)題，也能拯救很多孩子和家庭的未來(lái)。