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三代試管可以篩選哪些疾病?三代試管基因篩選方法

DHC 2023-11-21 09:53:28 1 TAG:三代試管 基因篩選

三代試管可以篩選哪些疾病?三代試管作為最新的試管技術(shù),目前已經(jīng)可以成熟的篩選基因,通過基因的篩選來避免一些遺傳疾病。


基因篩選

三代試管介紹


PGD,即胚胎植入前基因診斷,也被稱為第三代試管嬰兒。主要用于檢測(cè)胚胎是否帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)的基礎(chǔ)上發(fā)展而來的,通過將精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵,并在其發(fā)育成胚胎后,在植入子宮之前進(jìn)行基因檢測(cè),以避免一些遺傳疾病,并提高試管嬰兒的成功率。


一個(gè)健康的卵細(xì)胞含有46條染色體,排列成23對(duì),但在卵細(xì)胞可以受精之前,先進(jìn)行一次減數(shù)分裂,每對(duì)染色體分成兩份,其中一組23條染色體被排出卵細(xì)胞,形成一種稱為極體的結(jié)構(gòu)。PGD檢測(cè)是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體,在植入前進(jìn)行基因分析,可用于鑒定胚胎性別,分析胚胎染色體,然后移植基因正常的胚胎,以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。還有一些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)來懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)已經(jīng)使用了數(shù)年,用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象,比如膽囊纖維化或者血友病等等。


實(shí)際上,PGD側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷,通過體外授精獲得胚胎。人群中約有1/5到1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5到6個(gè)隱性基因,如果能在胚胎移植前明確是否存在遺傳性疾病,將大大提高新生兒的質(zhì)量。當(dāng)然,雖然這一理念簡(jiǎn)單,但實(shí)施起來卻非常困難。


全世界存在4000多種遺傳性疾病,目前通過第三代試管嬰兒技術(shù),可以篩查和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)到73種以上。


可篩選疾病


1、Addison?。ú⒂心X硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血?。ㄈ鹗啃停?/p>

6、眼部白化病

7、白化病―耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(CMT)

19、無脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46、智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE型)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)

52、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)

53、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie’s’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57、眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死)

60、感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)

61、感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

66、痙攣性麻痹

67、脊椎肌萎縮

68、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

69、睪丸女性化綜合征

70、遺傳性血小板減少癥

71、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

72、Xg血型系統(tǒng)等


綜合來看三代試管可篩選的遺傳疾病還是不少的,男女雙方在遺傳基因方面有缺陷的夫婦選擇三代試管肯定是更好的,可以避免后代遭受遺傳病的折磨。

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