孩子是祖國的未來，是民族的希望。生育率逐年走低，人們不僅面臨“生不出”的問題，更有“生不好”的現(xiàn)狀。

來自北京的A女士與來自廣州的L先生，身體健康，雙方家族均無人得過遺傳病。就在夫妻二人如期結婚生子后，卻發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了異常的表現(xiàn)（吸吮、吞咽、抬頭、翻身困難等），最終經基因檢測被確診為脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）。

患兒出生給A女士夫婦造成了極大的精神及經濟壓力，直接導致全體家庭成員的生活質量下降，為了避免再次生育缺陷兒，A女士求助于泰國DHC中國直屬備孕保胎門診德璞診所！

經德璞診所周志杰主任診斷建議，A女士與丈夫L先生在診所內完成了單基因遺傳病攜帶者篩查，發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均為該病攜帶者，這意味著A女士每次懷孕胎兒都會有1/4的機會罹患此病。

那么，A女士這種情況是偶發(fā)嗎？其實不然，據統(tǒng)計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，出生缺陷發(fā)生率約5.6%，這大多是單基因遺傳病惹的禍！

什么是單基因遺傳??？

單基因遺傳病，顧名思義就是單個基因的異常引起的遺傳性疾病。

據權威單基因病數據庫OMIM顯示，目前分子機制明確的單基因遺傳病有6,000余種，其中常染色體隱性和X連鎖的遺傳病已超過2,000種，如進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，綜合發(fā)病率約1/100，大多數致死、致畸、致殘，目前僅有5%有效藥物，且價格十分昂貴，很多家庭無法承受。

因此，越來越多的專家建議，有必要在孕前進行單基因遺傳病攜帶者篩查。

為什么要做攜帶者篩查？

當人體攜帶某個單基因隱性遺傳病的一個突變基因時，我們稱其為攜帶者?！皵y帶者”是對隱性遺傳方式而言，無臨床癥狀，不影響個體健康，卻有生育隱性遺傳病患兒的風險。

例如，夫妻雙方檢測出攜帶有同一種常染色體隱性遺傳病的致病基因，則孩子有25%的概率是患兒；如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，則男性后代有50%的概率是患兒。

而攜帶者篩查就是指在孕前/早孕期對父母雙方的遺傳致病位點進行檢測，從正常的夫婦中發(fā)現(xiàn)致病變異的攜帶者，預判生育遺傳病患兒的潛在風險，從而降低出生缺陷和嚴重遺傳病的發(fā)生。

什么階段是單基因攜帶者篩查最佳時機？

【孕前】是公認進行攜帶者篩查較理想的時間點，此時時間充裕，可從容針對檢測結果進行斟酌和決策，備選的解決方案也比較多。

若已懷孕，在孕早期進行篩查也是可以的，此時建議夫妻雙方同時進行抽血檢測，結果出來后需盡早對胎兒進行診斷。

什么人適合做

單基因隱性遺傳病攜帶者篩查？

多項研究表明平均每人攜帶2.8個致病基因，也就是說，每個人都有可能是致病基因的攜帶者，即“人無完人”！

因此，我們推薦以下育齡夫妻進行篩查，排查生育遺傳病患兒的風險，為孩子的健康出生保駕護航。

所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦；

已知夫妻一方為致病變異攜帶者；

所有欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻；

 近親結婚的夫妻；

想了解自身遺傳風險的夫婦。

如何做該項檢測？

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，準爸媽們可在深圳德璞診所經過專業(yè)咨詢，并簽署相關知情同意書后，抽取>2ml外周血就可以進行檢測，一般3∽4周可出結果！

如何生育健康寶寶？

周志杰主任告知A女士可進行胚胎植入前遺傳學檢測（即三代試管嬰兒）或者自然受孕在孕期通過絨毛/羊水/臍血進行胎兒基因檢測，明確胎兒是否攜帶致病基因。

最后A女士通過泰國DHC第三代試管嬰兒PGT-M技術，成功生下了一個健康寶寶。

在孕前進行單基因遺傳病攜帶者篩查，為高風險夫婦提供了更多的生殖決策機會。而PGT-M是單基因遺傳病攜帶者篩查后的合適的阻斷方案，是實現(xiàn)出生缺陷一級防控的有效手段，對于預防單基因遺傳疾病患兒的出生至關重要。